¿Día de qué? | La medicina en la era del genoma humano

¿Día de qué? | La medicina en la era del genoma humano

Este 25 de abril se celebra el día de la publicación del modelo de doble hélice del ADN en 1953, así como la finalización del Proyecto Genoma Humano en el 2003. Desde aquel día, el conocimiento del mapa genético humano ha ayudado a científicos del mundo a descubrir e indagar en nuevas maneras de atacar todo tipo de enfermedades.

Desde revelar relaciones de parentesco familiar, hasta descubrir la cantidad exacta de medicamento que requiere tu cuerpo según tu metabolismo, el descubrimiento del mapa genético humano ha abierto un gran campo de investigación para las ciencias médicas.

El descifrar el genoma permite abordar el problema de las enfermedades desde una nueva perspectiva, pues prácticamente todo padecimiento (ya sea hereditario o causado por respuestas corporales al ambiente) tienen un componente genético.

A continuación te mostramos algunos avances médicos, así como líneas de investigación, que serían imposibles de no ser por la secuenciación del genoma humano.

 

LO DIJO:

“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes”.

—James Watson. Biólogo estadounidense.

Prueba de paternidad

Quizá la prueba más famosa que conlleva la lectura de ADN es la prueba de paternidad. Esta permite conocer si existen relaciones de parentesco entre dos personas con un grado de fidelidad de casi 100%.

 

Medicina personalizada

La secuenciación de ADN no solo ha permitido conocer nuestra información genética, sino también predecir el riesgo de padecer ciertas enfermedades y adaptar tratamientos dependiendo de nuestro genoma, reduciendo los efectos secundarios asociados a los tratamientos y permitiendo el desarrollo de una medicina mucho más personalizada.

 

Medicina de precisión en oncología

La oncología es uno de los campos en el que la medicina genómica empieza a tener sus mayores avances. En un estudio publicado en Cell, los científicos Xueda Hu y Zemin Zhang repasan los mecanismos moleculares y genéticos de resistencia a las terapias contra el cáncer con el fin de identificar nuevas vías terapeúticas. Asimismo, el Laboratorio de Medicina Molecular del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) tiene grandes avances en la identificación y tratamiento del cáncer, la sordera y la ceguera con medicina de precisión.

 

Sistema de Edición Genómica CRISPR

El Sistema de Edición Genómica CRISPR es uno de los avances tecnológicos más importantes de los últimos años. Este puede ser utilizado para modificar el genoma de una célula o embrión y crear líneas celulares o embriones modificados.

 

El negocio del ADN

Tal vez eres una de las 3 millones de personas que han visto aquel video donde un grupo de extraños se someten a un test de ADN para determinar la procedencia de sus ancestros. Este video forma parte de la campaña de publicidad de Ancestry, el gigante de los test de ADN en Estados Unidos. Por alrededor de 100 dólares y una muestra de saliva o sangre, compañías como Ancestry te ofrecen determinar el recorrido del árbol genealógico, calcular la edad celular con fines saludables, predecir las probabilidades de quedarse embarazada o medir la predisposición a enfermedades como el cáncer o el alzheimer.

 

¿Qué es?

El genoma humano es en conjunto de genes humanos alojados en 23 pares de cromosomas distintos, localizados en el núcleo de las células. Es todo el ADN —ácido desoxirribonucleico— del organismo, incluidos sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de proteínas, que determinan el aspecto del individuo, su funcionamiento, su metabolismo, su resistencia a infecciones y otras enfermedades y algunas de sus conductas. Los cromosomas contienen aproximadamente 80,000 genes, responsables de la herencia genética.

 

PARA SABER:

El 25 de abril de 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el modelo de estructura en doble hélice en la Revista Nature, y por ello en esta fecha se celebra su día. También marca el día en que se completó el Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo internacional de 13 años que identificó el orden o secuencia de más de 3 mil millones de bases en el ADN humano.


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