Mujeres cuidadoras 24/7 frente al avance en niñez de enfermedad rara incurable en Veracruz

Texto y fotos: Rodrigo Soberanes

Leticia Melchor estaba despidiendo en el panteón a su hija Yendy, de siete años, que acababa de morir de Ataxia Espinocerebelosa 7, una enfermedad rara hereditaria sin cura.

Edgar, de 11 años y primo de Yendy, cantaba Siempre te voy a querer. Leticia miró al niño y le notó las pupilas dilatadas y la mirada apagada. los ojitos se le habían puesto muy negros.

Era uno de los primeros síntomas de la misma enfermedad que padeció Yendy.

La Ataxia Espinocerebelosa 7 es una enfermedad neurodegenerativa que afecta el cerebelo. No hay manera de saber cuándo una persona portadora va a activar los síntomas. Puede ser en cualquier tramo de la vida.

Al activarse las personas van perdiendo su capacidad motriz, la vista y el habla. Y así van adquiriendo discapacidades progresivamente hasta que quedan en situación incapacitante, en silla de ruedas o en cama.

La ciencia dice que las personas con esta enfermedad mueren de paros respiratorios o desnutrición severa, porque pierden la capacidad de respirar y comer. En las calles de Tlaltetela, región central de Veracruz, donde sucede esta historia, se dice llanamente que mueren de hambre o asfixia.

Ese municipio de 16,485 habitantes es, por mucho, el lugar con mayor incidencia de Ataxia Espinocerebelosa 7 en el mundo. Ahí, en la vida cotidiana, las personas se observan entre sí -en casa o en la calle- por si notan que van caminando con los pies y manos más separados de lo normal del cuerpo, o si tiemblan al caminar.

O si les cambió la mirada. Si alguien “ya trae ojitos de Ataxia”.

Ese día, 23 de julio de 2020, antes de que Edgar terminara de cantar, Leticia supo que la familia volvería a reunirse pronto en el cementerio de Tlaltetela. “Cuando lo miré fijamente a los ojos, dije no puede ser. En unos años vamos a tener otro entierro”.

Edgar murió el 25 de febrero de 2025, menos de cinco años después del día en que Leticia le notó los “ojitos de Ataxia”.

Un estudio realizado por el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) reveló un “efecto fundador” en la región. Esto significa que todas las personas que se han enfermado son descendientes de la misma persona que trajo la enfermedad.

Jonathan Magaña Aguirre, investigador en el INR encabezó ese estudio, que fue el primer paso para conocer los orígenes de la enfermedad en la región.

“Hicimos un análisis de genética forense, analizamos cuatro marcadores ligados a la mutación y 17 marcadores de cromosoma Y ese estudio nos dictaminó que había un efecto fundador. Eso significa que todos los portadores vienen de un ancestro en común”, contó.

El segundo paso-dijo- fue lograr saber que la Ataxia 7 llegó entre 1800 y 1820 con un portador que viajó desde una región ubicada en los pirineos, en el norte de España y sur de Francia, a esta región del centro de Veracruz, a 50 kilómetros de Xalapa, capital del estado.

Desde entonces hay ocho generaciones afectadas en poblaciones como Tlaltetela, Cosautlán o Tuzamapan principalmente, que se esparcen en un paisaje dominado por barrancas imponentes, las cuales, en aquellos años, eran barreras para la interacción entre las personas.

“Estuvieron aisladas geográficamente hasta los años 70, se comunicaban entre comunidades por barrancas, caminando por senderos. Entonces son comunidades donde hay relaciones de parentesco. Un origen familiar en común, genético”, explicó Andrea Balderas, investigadora posdoctoral en CIESAS que actualmente trabaja en la región estudiando el fenómeno de la Ataxia Espinocerebelosa 7.

Y fue apenas a partir de 2011, cuando se empezó a conocer la enfermedad. Durante los dos siglos anteriores se trataba de “un embrujo” o “una maldición” en el caso de las mujeres, niñas y niños, y de “la enfermedad de los borrachitos” en los hombres.

“A una hermana de mi abuelo siempre la veía encerrada en un cuarto. Se llamaba Lucía, yo preguntaba por qué está encerrada y me decían que porque le hicieron brujería”. Es el primer caso de Ataxia en su familia que recuerda Leticia Melchor.

La Ataxia Espinocerebelosa 7 es considerada enfermedad rara porque su tasa promedio en el mundo es de menos de un caso por cada 100 mil habitantes. Pero en opinión del doctor Jonathan Magaña, en Tlaltetela ya no se le puede decir enfermedad rara:

Los últimos datos disponibles del INR muestran que Tlaltetela alcanza una taza de 1.301.44 casos por cada 100 mil habitantes sólo en su cabecera municipal.

El doctor Magaña afirma que esa cifra es “solo la punta del iceberg”.

En Tlaltetela se comprueba que esa cifra es solo una muestra de lo que existe en realidad. Proceso hizo recorridos en los que se descubrieron nuevos casos, pistas para muchos casos más que están fuera de las estadísticas, y la muerte de chica de 24 años.

REUNIÓN DE MUJERES PARA ENFRENTAR LA ATAXIA

Hubo una reunión en casa de Librada Morales y Moisés García, la mamá y el papá de Edgar, el primo de Yendy.

Moisés tiene activada la Ataxia, es panadero, pero ya no puede hacer pan. Su casa está provista de barandales donde se sujeta al caminar.

Los hornos, que están al fondo de la casa, son usados como cajón para cualquier cosa y su mesa para amasar está en desuso. Ahí es donde se le mira parado, recargando los codos y revisando su celular. Ahora venden víveres en la parte de enfrente.

En medio está una salita donde caben unas 10 personas bien acomodadas que hablan sobre muchos nuevos casos de Ataxia Espinocerebelosa 7 en el pueblo.

En la reunión estaba Obdulia Caballero, que cuidó a su esposo Sergio García los 17 años desde que le detectaron activa la enfermedad y superó la pérdida de dos hijas recién nacidas.

Sergio ya no está, murió en 2023, pero estuvo presente en la reunión de otra forma. Su caso -contó Obdulia- fue el primero en ser analizado por el genetista cubano Luis Velázquez en 2011. Sergio siempre quiso tener información sobre su enfermedad.

“Sergio le dijo al doctor: doctor, dígame todo, la desinformación es la base del miedo, yo no quiero vivir con miedo”, contó Obdulia.

Consiguieron esa información y al hacerlo ayudaron a que muchas más personas la tuvieran. No más historias de embrujos, maldiciones o enfermedad de los borrachitos en la región. Era Ataxia Espinocerebelosa 7 y su cuerpo, por ser adulto, iba resistir tal vez 20 años, dependiendo de ciertos cuidados.

Moisés García, ya sentado en la sala, escuchaba con entereza. “He vivido contento cuando no tenía Ataxia”, dijo, satisfecho, en algún momento de la reunión. Es una persona de sonrisa fácil y la Ataxia no se la ha quitado.

Estaba también Ofir Martínez, directora de la organización Genes Latinoamérica, y Leticia Melchor, además de otras personas que querían compartir información novedosa y enterarse al mismo tiempo sobre qué hacer con esa enfermedad.

Ataron cabos, hablaron de síntomas, de personas “que ya no salen”, que ya las tienen escondidas”, que es necesario ir a verlas para ofrecerles apoyos a través de Genes.

Mencionaron que, en la comunidad rural La Represa falleció hace cuatro meses Rosario Medina, la última pérdida de doña Miguelina Rosales, que tuvo ocho hijos. Cinco con Ataxia, tres fallecidos. Su esposo, Hermenegildo Medina, murió de lo mismo.

“Hay que ir a visitarla, dicen” y se fija la fecha y la hora. “Parece que quedó en la casa un hijo de Rosario”, dice alguien. Se llama Hermelando y se comprobó días después que sí está afectado.

Cuatro funerales para doña Miguelina. Es ahí, en su casa, donde el “efecto fundador” de hace dos siglos parece actuar con más crueldad.

Siguiente tema: “Hay otro muchachito en Buenavista que no quería que se sepa que se le activó la Ataxia. Es soltero, Es hijo de don León, sobrino de Prócoro. Dicen que no quiere ayuda”, cuenta Librada.

“Don Prócoro es positivo”, dice Obdulia. “Yo estuve en casa de su mamá y nunca me habló de él. Hay que ir a verlo, se llama Polito”.

“Ah, ellos son mis primos hermanos, pero el único que salió así es don Prócoro. Y mi abuelita murió de… “, dice una señora que llegó a la reunión sin terminar la frase.

Hipólito, de 33 años, “Polito”, es el menor de nueve hermanos. Hace tiempo tuvo una bebé “que solo duró 15 días”. Eso preocupó a Ofir Martínez. “Cuando vengan los genetistas, que lo chequen”, dice a la señora que mencionó el caso.

Coincidentemente llegó una pariente de Hipólito, desde Buenavista. “Él ya no quiere salir, ya le da pena. Ya le cuesta mucho mantener el equilibrio. Sí camina, pero tiene que irse agarrando”, cuenta desde la entrada. Moisés, en el acto, acepta prestarle su silla de ruedas.

La pariente de Polito dice que sí hay manera de visitarlo. Iba tomando forma la agenda del próximo encuentro. Visita a Buenavista para ver a Polito y a dos personas más que también tienen síntomas, y a La Represa para ver a doña Miguelina y sus sobrevivientes. También estaba la posibilidad de ver a una chica en estado crítico, Inés Torres.

Ofir Martínez tomaba nota de las necesidades, hacía preguntas y registraba nombres que iban saliendo de las conversaciones. Si se mencionaba que el hijo de alguien ya tenía los ojitos de Ataxia, se hacía, ahí mismo, la trazabilidad de posibles casos más.

Siguiente: Alguien dice que en la comunidad de Paso Limón porque hay una familia con posibles casos. “Si, así hay muchos”, y se preguntan cómo hacer para documentar todos los casos. “Puede irse a preguntar casa por casa”, dice Obdulia, para ver quién tiene activo el gen.

Lo que quiere este grupo de mujeres es dar colchones de agua, sillas de ruedas, Ensure que se deglute con facilidad. Todo a través de beneficencia y gestión, no de políticas públicas para atender el problema de salud pública.

Bastones, andaderas. Pañales para adulto no hay, pero se gestionan con la beneficencia del DIF. Muletas auxiliares, sillas con cómodo, adaptaciones para los baños. Se piensa quién puede bañar a las personas, cortarles las uñas, rasurarlas. Y, de a poco, así van apareciendo pequeñas soluciones.

Y la lista de posibles casos activos en el cuaderno de Ofir Martínez crecía, crecía y crecía. O disminuía con algún “ah no, esa persona ya falleció”.

LOS SANTOS ÓLEOS DE INÉS

Día de entrar a las casas de personas con la enfermedad activada.

En independencia, la calle principal de Tlaltetela, está la Parroquia de Santa María de Guadalupe con una estatua de piedra de la virgen en el jardín que mide más de tres metros.

En las fachadas de las casas, la Virgen María está muy presente. El fervor por esta imagen no es nuevo, pero en los últimos años ha tomado más fuerza, según la investigadora Andrea Balderas, gracias a la presencia de las mujeres cuidadoras de hijas e hijos que van a morir.

“Se identifican mucho con la imagen de la virgen porque dicen que también vio a su hijo morir sin poder hacer nada más que acompañar en ese proceso, y ellas también lo están haciendo”, dice Balderas.

Leticia, Obdulia y Ofir se reunieron en el centro y se fueron a la casa de Antonio Cortés, de 41 años, un reconocido corredor de caballos que cedió sus tierras a cambio de cuidados y ahora su hermana Janet es quien lo sostiene. Lo alimenta y lo tiene limpio. No puede estar con él en el día a día, pero se buscó un trabajo cerca para estar más cerca.

Las mujeres llamaron desde la puerta y Toño respondió. Estaba al fondo, acostado en su cama. Limpio y de buen humor. Decía que su hermana lo estaba cuidando bien.

Habló todo lo que pudo sobre cuando atropelló a alguien con su caballo y cuando se fue a trabajar al Hipódromo de Las Américas alimentando caballos finísimos y le dieron chance de montar a uno y correr en la pista.

En sus paredes había cuadros con fotos de cuando ganó carreras en Tlaltetela.

El grupo decidió visitar ahora a Inés Torres, de 24 años, que había vuelto a la cabecera municipal desde Buenavista. Se sabía “que ya está muy mal”, en etapa terminal.

En su casa había cuatro personas, entre ellas el tío de Inés, Adelaido Torres, “Gallito”, de 68 años, la persona más longeva con Ataxia en Tlaltetela. Estaba desayunando en su habitación y no se daba cuenta de lo que le pasaba a su sobrina. Estaba de buen humor.

En esa casa estaba presente lo que el doctor Jonathan Magaña llamó fenómeno de anticipación: “De una generación a otra la variante aparece en edades más tempranas y con mayor severidad”. Significa que la Ataxia Espinocerebelosa 7 está atacando más a la juventud y niñez.

“Y lo que estamos identificando son casos más jóvenes, incluso bebés, que hace 10 años no los veíamos. Hace 10 años identificábamos casos de seis o siete años de vida, y ahorita ya tenemos casos que nacen con la enfermedad”, explicó Magaña.

Inés estaba recostada en una cama amplia, con un tanque de oxígeno al lado y una mascarilla sobre nariz y boca. Detrás de las pequeñas rendijas abiertas en sus ojitos había puro color blanco.

Estaba con ella su mamá, su cuidadora, la señora Hilda Ruiz.

Inés parecía estar inconsciente. Sus inhalaciones sucedían cada dos segundos en forma de espasmos y de pronto soltaba algún sonido, como si quisiera comunicarse con su mamá desde el lugar de no retorno donde se encontraba.

Obdulia y Leticia entraron al cuarto y se concentraron en dar contención a la señora Hilda, que estaba rota.

“Inés puede oírte”, le dijo Obdulia, porque notó que, entre más lloraba Hilda, más se esforzaba Inés en responder, por más que pareciera inconsciente. “Aprovecha y dile todo lo que quieras decirte”, le sugería Leticia.

Inés ya había perdido su capacidad de deglutir. Estaba consumida por la enfermedad.

Las dos mamás cuidadoras -que ya les tocó ser “marías”-, abrazándola al mismo tiempo, le repetían a Hilda que Inés pronto iba a estar en un lugar mejor.

Las demás personas que estaban en casa, familiares de Inés, dejaron a Obdulia y Leticia hacer su labor en esa habitación y esperaron afuera. Era evidente que conocían las historias de ambas y estaban autorizadas para ayudar a Inés a irse más tranquila, y a Hilda a dejarla ir.

Obdulia se hincó junto a la cama, tomó de la mano de Inés y le talló suavemente el antebrazo con calma absoluta. Los sonidos de Inés pararon y la respiración se controló un poco.

Hilda lloraba menos al escuchar de boca de Leticia que hay vida después de que la Ataxia Espinocerebelosa 7 se lleva a una hija.

Siete años antes:

Un día de 2018, Leticia estaba en la escuela de Yendy esperando a que saliera corriendo como siempre, pero la vio salir buscando de dónde sostenerse. “Esa vez se agarraba de la mano de alguien para poder salir”.

Leticia, que ya conocía los síntomas porque su hermana Abril había muerto por Ataxia, tuvo una etapa de negación. Abrazó la posibilidad de que su hija tuviera el pie plano hasta que una doctora le dijo “vamos a hablar claro. Yendy tiene Ataxia”.

Pasó días en silencio, sin decirle nada a nadie. Después tomó la iniciativa de ir con su hija y su esposo a hacerse las pruebas genéticas. El 10 de mayo de 2018 Yendy alcanzó a participar en el bailable del Día de las Madres.

Ese día llegó el doctor al pueblo con los resultados:

“Lety, tenemos que hablar, traigo dos diagnósticos, lo siento mucho, Yendi tiene 47 repeticiones del gen enfermo, tienes que ser fuerte. Y traigo el diagnóstico de tu esposo. Es positivo”, le dijo el doctor.

Para Leticia “el mundo se detuvo un rato”.

Con el tiempo su mundo empezó a rodar. Su familia festeja con Yendy las navidades y cumpleaños en su mausoleo que le construyeron. Recuerda que cuando su hija ya estaba postrada en cama, le decía que ya prefería irse, que todo iba a estar bien.

Leticia participa como delegada de Genes Latinoamérica en Tlaltetela haciendo trabajo humanitario en terreno.

Se levanta a las cinco de la mañana a hacer pan, con su esposo Eduardo, hermano de Moisés. Su panadería funciona muy bien, tienen clientes constantemente y Eduardo los atiende. Con algo de dificultades ya, pero los atiende.

No esconden la Ataxia. Leticia no se corta un segundo para hablar sobre la enfermedad cuando llega alguien a comprar. No les da vergüenza.

“Y aquí estoy apoyando a mi esposo y a mis ocho familiares con Ataxia. Carlitos, Edgar, Pablo, tío Jano, Cristian, Moy, mi esposo… Quisiera que ahí termine la lista, pero así como va la cosa, van a salir más”.

Ahí estaba Leticia en septiembre de 2025, sin soltar a Hilda, que ya estaba más tranquila. Y le decía con conocimiento de causa que Inés ya quería irse.

Llegó a la casa de Inés un sacerdote del pueblo a darle la extremaunción y los Santos Óleos. Entonces Leticia ayudó a Hilda a levantarse suavemente, y la familia entró para acompañarla hacia afuera.

El sacerdote entró y se colocó junto a la cama de Inés, que estaba bien aseada, con ropa cómoda, su cabello recogido con una diadema de tela y sus sábanas también estaban limpias. Tenía un cuadro de la Virgen de Guadalupe en la pared, arriba de su cabeza.

La llegada del cura fue mucho para la señora Hilda.

Ayudada de puras manos de mujeres, se alejó un par de metros de la habitación y dejó ir a su hija.

Inés Torres murió al día siguiente, el 17 de septiembre.

BUSCANDO A POLITO

Después de la visita a Inés, la comitiva de mujeres cuidadoras se fue a Buenavista por 16 kilómetros de terracería entre plantaciones de limón para conocer a Hipólito Quezada.

Ofir Martínez explicó que ese caso no estaba en ningún registro y se sabe que el papá de Polito, don Leonides Quezada, tiene la enfermedad activada y es de una camada de 12 hermanos. Entre ellos está don Prócoro Quezada, fallecido por Ataxia.

Por lo tanto, “probablemente algunos hermanos del papá” pudieran ser portadores, señaló Martínez. Después sigue la generación de Polito, que son nueve. “¿Cuántos hijos tiene cada uno de ellos? Esto no está en la estadística porque ellos no aceptaban, no hay estudio genético”, dijo la directora de Genes Latinoamérica.

En el trayecto hacia Buena Vista, las tres iban hablando sobre cómo combatir la negación a la enfermedad y decían que, en el caso de esta familia tan numerosa, era vital romper ese cerco.

Unos 25 años antes:

A Obdulia “las señoras viejitas” le decían que su novio Sergio García se iba a enfermar “porque le notaban ciertas cosas”, pero ella “no le veía nada”. Alrededor del año 2000 cuando ya vivían juntos, él comenzó a decir que no distinguía el azul del negro ni el rojo del naranja y que, en general, no veía bien.

En 2002 tuvieron una hija que murió a los cinco meses con un diagnóstico de insuficiencia renal.

A Sergio le avanzaba la pérdida de la vista y Obdulia había escuchado que “todos los García pierden la vista”, pero esa no era una explicación suficiente.

En 2005 tuvieron una hija que se logró y actualmente está bien. En 2007 nació otra bebé que falleció con el mismo diagnóstico de insuficiencia renal.

En 2008 Obdulia ya comenzó a notar la falta de coordinación para caminar en Sergio. “Empezó a abrir los pies al caminar y a la hora de correr por los becerros abría las manos para agarrar equilibrio”.

Recordó a las señoras que le decían que Sergio se iba a enfermar y aceptó que tenían razón. “Yo dije sí es eso, pero ¿cómo se llama?, ¿dónde tienen el daño? ¿con qué cosa vamos a enfrentar esto?”

Fue así como unos 200 años después de la llegada de esta enfermedad escondida en los cromosomas, alguien de la región se decidió a buscarla, encontrarla y allanar el camino hacia la cura.

Después de obtener varios diagnósticos erróneos, Obdulia y Sergio supieron que el doctor en ciencias cubano, Luis Velázquez, visitaría Xalapa. Es médico especialista en Fisiología y Neurología. Reconocido por su conocimiento sobre los diferentes tipos de Ataxias. Fueron a verlo.

El especialista hizo varias pruebas a Sergio. La primera fue un jalón hacia atrás “y se fue como una tabla”, contó Obdulia. “Esto es neurodegenerativo.”, aseguró Velázquez, que en tres horas más les mencionó que los síntomas correspondían a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 7.

Entonces le contaron que el hermano de Sergio tenía los mismos síntomas y que había muchos más. Luis Velázquez fue a Tlaltetela y lo que vio abrió el camino para realizar pruebas genéticas que confirmaron los exámenes clínicos y el estudio del INR en el cual se encontró el efecto fundador.

“El doctor se juntó con 10 personas. Todas tenían lo mismo. Se quedó sorprendido por la cantidad de gente, nos dijo que era un problema de salud grave que se tenía que investigar porque podía ser la raíz de algo muy grande”.

Desde ese año el especialista calculaba que entre 2025 y 2030 podrían haber 300 casos activos en Tlaltetela, un dato que confirmado por el doctor Magaña, quien informó a Dominga que ya han sido superados los 200 casos documentados en el INR.

En 2011 Sergio García preguntó a Luis Velázquez:

-“Doctor ¿cuántos años va a resistir mi cuerpo?”.

-Bajo cuidados, puedes vivir 20 años”, respondió Velázquez.

Falleció en 2023 a los 46 años, contó Obdulia, mientras viajaba entre plantaciones de limón y los paisajes formados por las barrancas. Buenavista es una comunidad que no rebasa las 400 personas, fundada en un ejido, donde ella pasó su niñez.

En cada casa es posible ver cajas de colores para recolectar limón y -cuentan los habitantes- vestigios arqueológicos de las poblaciones totonacas que vivieron antes ahí.

Hipólito estaba acostado en una hamaca, bajo la sombra de un árbol, en el patio de su casa. Desde la calle se miraban sus manos manipulando una cuerda. Ofir, Leticia y Obdulia hablaron primero con su mamá, doña Matilde Vela, para ver si se podía hablar también con su hijo.

A Polito le faltaban muy pocas mecidas en la hamaca para que unas mujeres -que conocía pero no recordaba- lo levantaran de ahí. Entre ellas iba Obdulia, la que lo quiso saber todo sobre la Ataxia junto con su esposo Sergio que, según calcula ella, vivió 30 años con la enfermedad activa.

Los pacientes con Ataxia Espinocerebelosa 7 pasan por cuadros depresivos y de agresividad y las personas a su alrededor quedan obligadas a aprender a lidiar con esas conductas. Ése era el caso con Polito.

Pero recibió bien a las visitas y trató de levantarse de la hamaca. Aceptó ayuda para hacerlo y sentarse en una silla. Conservó su cuerda enredada entre los dedos. Dijo que siempre ha sido muy delgado, a modo de disculpa por su aspecto que le avergonzaba.

Obdulia le explicó que su delgadez también se debe a que las personas con su condición siempre están haciendo pequeños movimientos, como tics nerviosos, que los hacen quemar más calorías de lo común.

Ya no podía pronunciar las eses. Sus funciones motoras estaban disminuidas, entre ellas la de deglutir. “Necesita Ensure”, dijo Ofir con libreta y pluma en mano.

Obdulia le contó la historia de Sergio y de cómo logró alargar su vida. “Tu a mí no me das lástima, eres una persona normal”, le dijo. Y le contó que ahora que tenía activa la enfermedad, necesitaba esforzarse en no quedarse postrado y en comer lo mejor posible. En salir a la calle, sin vergüenza de nada. “No tengas tu cuerpo en reposo”.

El interés en él lo desinhibió. Contó que tiene una trompeta de plástico que usa para llamar a sus sobrinos para que vengan a su casa y lo lleven afuera. Ya la había arrumbado por ahí, pero les prometió que esa trompeta volvería a sonar.

Aceptó que le tomaran medidas, respondió que aceptaría una silla de ruedas, que necesita barandales en casa porque camina agarrándose de lo que puede, que para él ir al baño es un largo viaje porque está fuera a 15 metros de casa sin ningún sostén para él.

Ofir, Leticia y Obdulia encontraron mucha información de nombres y lazos familiares hasta ahora desconocidos que daban definitivamente una nueva dimensión al problema de salud pública que afecta a esa región.

Incluso Leticia reconoció que algunas personas mencionadas también eran familia suya. “Todos somos familia”.

“Por eso el problema es más grande de lo que creíamos. Muchos individuos son portadores, pero aún no identifican que tienen la enfermedad, entonces cuando entran en una etapa reproductiva, se sigue transmitiendo la patología y van apareciendo los casos a edades más tempranas”, explica el doctor Magaña.

Polito quedó con información clara, en manos de su mamá y su hermana, otras cuidadoras más en la región.

LA CURA

De vuelta a Tlaltetela está la comunidad de La Represa, a casa de la señora Miguelina.

En el patio estaban tres sillas de ruedas abandonadas.

Ya se sabía que no iba a estar ya Rosario, que falleció hace cuatro meses. Lo que no se sabía, es que su hijo Ermelindo había quedado bajo el cuidado de la señora Miguelina, que entonces tiene que cuidarlo a él y a su hija Marcela.

Hasta hace poco tiempo -contó Miguelina- tenía el apoyo de su hijo Fernando en las innumerables tareas que se necesitan hacer cada día, como ir por comida, medicinas, trámites, limpiar la casa, asear a los enfermos o cargar cosas pesadas.

Hubo que sacar la libreta para anotar las necesidades de Fernando y la cinta métrica para tomar sus medidas y entregarlas al Crisver del DIF, donde se hacen protocolos de atención paleativa y se tramitan apoyos.

Fernando había activado la Ataxia y tardó en atreverse a salir de casa.

En esta casa no hacía falta entregar información sobre la enfermedad. Eso a Miguelina le sobra. Fueron momentos de pura contención y organización para intentar que la vida por ahí siguiera de la mejor manera posible.

Se quedaron ahí las tres sillas percudidas y desgarradas. Tres, como los tres hijos que ha sobrevivido Miguelina. Tres veces ha sido María doña Miguelina.

La fuerza del “efecto fundador” y sus consecuencias están representadas en esa casa de La Represa.

En un momento del regreso a la cabecera municipal se dijo en la conversación que estaba bien todo el esfuerzo que se hace para dignificar el tramo de vida que le queda a las personas con Ataxia Espinocerebelosa 7.

No más dolor, no más historias de marías con hijas o hijos muertos, “¡lo que queremos es la cura!”

El doctor Jonathan Magaña es parte de un equipo que está buscando la cura y confirmó a Dominga que hay un avance “esperanzador”:

“Nosotros en nuestro laboratorio tenemos la lucesita de esperanza porque tenemos algunos protocolos de investigación que al menos nivel in vitro, a nivel de celulitas en un platito, ya podemos curar o revertir la enfermedad.

Pero eso es in vitro. Necesitamos pasar al modelo animal, a un modelo fisiológico. Si lo logramos en un modelo animal, estaríamos en toda la oportunidad de empezar a desarrollar protocolos clínicos. Es un proceso largo.

El objetivo es el diagnóstico, es analizar marcadores, ver cómo evoluciona la enfermedad, pero también nuestro objetivo máximo es tratar de encontrar la forma de parar o revertir la patología.

Hemos ido avanzando y por lo menos tenemos evidencia de que sí podemos tratar de parar o revertir la patología”.

*Este reportaje fue publicado originalmente en la Revista Proceso, puede consultarlo aquí.

Este trabajo fue realizado por La Marea, que forma parte la Comunidad de Medios. Para consultar el contenido original, dar clic aquí